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张士德论文获第十二届福建省自然科学优秀学术论文

发布时间:2018-11-08 〖 字体大小:
资讯概述:

由福建省科学技术协会、福建省科技厅和福建省教育厅联合开展的第十二届福建省自然科学优秀学术论文评选活动中,我院皮肤科张士德医生发表在《European journal of dermatologyEJD(欧洲皮肤科杂志)》上的论著:《Two novel mutations in the DSRAD gene in two Chinese pedigrees with dyschromatosissymmetricahereditaria(遗传性对称性色素异常症两中国家系中存在DSRAD基因的两个新发突变位点的研究)》荣获三等奖。

此次宁德市共有4名人员获奖,我院仅有一名!

                                    

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遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)是一种非常罕见的遗传性皮肤病,多为常染色体显性遗传。其临床表现为肢端对称性分布形状和大小不规则的色素脱失斑和色素沉着斑,面部可有雀斑样损害,可以延及四肢甚至泛发。皮损随着年龄增加而加重,并于青春期前停止发展,但通常皮损要持续终身。绝大多数患者日晒后皮损有加重倾向。作者所在的研究团队在临床工作中收集到了两个大的家族,共28名患者及16名家族内健康者。在获得患者及家属知情同意后,对两大家族内成员进行了系列研究,主要包括临床表型的差异比较、皮肤病理差异研究以及分子遗传机制的相关研究,最后在DSRAD基因上发现两个家族内都存在相应的基因变异(c. 3140G>Ac. 1760 A> G),最终导致部分脱氨基功能域丧失,从而引发该基因编码的蛋白丧失功能。该研究具有重要的理论意义及现实指导意义:首先是丰富了该病的遗传及临床数据库,其次是可以指导年幼无症状患者早期作出诊断,判断其是否会发病。第三,对于已怀孕的孕妇,可指导其产前诊断。比如我们现在已经知道了该家族携带某一个变异位点,那么如果下一代患病,应该是相同的变异。当家族内有患者怀孕,我们就可以在孕16-17周左右的时候,抽取少量的羊水,直接从羊水中检测该变异,而不需要大海捞针去做无谓的检测,从而有效阻断该病的遗传。

原文:Zhang S, Jiang M, Zhao J. Two novel mutations in the DSRAD gene in two Chinese pedigrees with dyschromatosissymmetricahereditaria.Eur J Dermatol2013; 23: 782-5.